Eindelijk is duidelijk hoe de mutatie die sikkelcelziekte veroorzaakt, beschermt tegen malaria. Dit inzicht zou kunnen leiden tot nieuwe medicatie tegen de moeraskoorts.

Malaria, hoe zat het ook alweer? De ziekte, gekenmerkt door koortsaanvallen, wordt veroorzaakt door de parasiet Plasmodium. Malariamuggen zijn dragers van deze ziekte; zij geven de infectie over van mens op mens. Eenmaal in het menselijk lichaam ontwikkelt de parasiet zich verder in de lever, om vervolgens rode bloedcellen aan te vallen en te vernietigen. Dit zorgt voor verstoppingen van bloedvaten en organen en dat heeft vervelende gevolgen: onbehandeld is de sterftekans 95 procent.

In de gebieden waar malaria vaak voorkomt, komt ook een erfelijke mutatie van de rode bloedcellen veel voor (plaatje!). Als iemand twee kopieën van deze mutatie heeft (één van de vader en één van de moeder), leidt dit tot sikkelcelanemie. Bij deze ziekte hebben de rode bloedcellen de vorm van een sikkel en werken ze veel minder goed. Maar heeft iemand slechts één kopie van de mutatie, dan beschermt die tegen malaria. En dat is handig – zo handig, dat de toch best schadelijke mutatie al die jaren heeft kunnen voortbestaan.

Op de kaartjes hierboven zie je de wereldwijde verspreiding van de sikkelcelmutatie (bovenste en middelste) en van malaria (onderste). Gebieden waar de mutatie vaak voorkomt, overlappen duidelijk met de gebieden in Afrika waar veel malaria heerst. (Illustratie: Piel et al. (2010)/Nature Communications)

De manier waarop de mutatie beschermt tegen de moeraskoorts, was onbekend. De meeste wetenschappers hielden het erop dat de gemuteerde rode bloedcellen niet konden worden geïnfecteerd met Plasmodium. Maar dit idee wordt nu ontkracht, zo blijkt uit een artikel in het wetenschappelijke tijdschrift Cell.

De voor dit artikel verantwoordelijke wetenschappers deden onderzoek met muizen, die ook één kopie hadden van de sikkelcelziektemutatie. Daaruit werd duidelijk dat de rode bloedcellen van deze muizen wel geïnfecteerd konden worden met de parasiet, maar dat infectie niet leidde tot het spoor van vernielingen en verstoppingen.

Verder onderzoek liet zien dat dit komt door een enzym dat veel vaker voorkomt bij mensen met de sikkelcelmutatie. Dit enzym produceert koolstofmonoxide, wat de vervelende gevolgen van een infectie met Plasmodium een halt toeroept. Dit inzicht zou kunnen leiden tot nieuwe medicatie tegen malaria, maar zover is het nog lang niet. Tot die tijd zijn het toch vooral de klamboes die moeten beschermen tegen de kleine zoemende malariamonstertjes.

Bronnen: Instituto Gulbenkian de Ciencia via EurekAlert!, Cell