Ook genen die te maken hebben met onder meer metabolisme zouden een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van de eetstoornis.
Anorexia nervosa, vaak simpelweg anorexia genoemd, is een (potentieel dodelijke) aandoening die onder meer gepaard gaat met een gevaarlijk laag lichaamsgewicht en een intense angst om aan te komen. Wereldwijd lijdt zo’n 1 tot 4 procent van de vrouwen en 0,3 procent van de mannen aan de eetstoornis.
Vaak wordt anorexia nervosa als een enkel psychische aandoening gezien, maar er zijn meer factoren die de ziekte kunnen aanwakkeren. Dat suggereren de resultaten van een omvangrijke studie onder leiding van onderzoekers aan het King’s College in Londen. Ook genen die te maken hebben met metabolisme en fysieke activiteit lijken een rol te spelen bij de ontwikkeling van de aandoening, schrijft het team in Nature Genetics.
Lees ook:
Genoomstudie
Het internationale onderzoeksteam kwam tot deze conclusie aan de hand van gegevens van anorexia nervosa-patiënten uit 17 landen verspreid over Noord-Amerika, Europa en Australazië. Met behulp van een zogenaamde genome-wide association study (GWAS) vergeleken de onderzoekers het genoom van bijna 17.000 mensen met de eetstoornis, met die van ruim 55.000 personen zonder.
Hoogleraar Eetstoornissen Eric van Furth (Universiteit Leiden), die meewerkte aan het onderzoek, vertelt: “Dit is de grootste steekproef tot nu toe. Er zijn honderden, zo niet duizenden, verschillende genen bij zo’n complexe aandoening als deze betrokken. Die ga je pas opsporen als je met heel grote groepen test.” Psycholoog Klaske Glashouwer (Rijksuniversiteit Groningen), gespecialiseerd in anorexia nervosa en niet betrokken bij de studie, beaamt dat. “De enorme grootte van de steekproef is indrukwekkend. Heel mooi dat het lukte om onderzoek te doen met zoveel mensen met anorexia nervosa.”
De onderzoekers vonden acht plekken in het genoom die afwijkend waren bij mensen met anorexia nervosa. Die genetische variaties zouden dus mogelijk een rol spelen bij de ontwikkeling van de aandoening.
Meer dan mentaal
Sommige van deze genetische afwijkingen overlappen deels met die gevonden bij andere psychiatrische stoornissen waaronder dwangstoornis (OCD), depressie, angst en schizofrenie. Dat verbaast hoogleraar Klinische Psychologie Annemarie van Elburg (Universiteit Utrecht), gespecialiseerd in eetstoornissen, niet heel erg. “Dat zijn aandoeningen die het vaakst samen met anorexia voorkomen”, legt ze uit.
Andere bleken te maken te hebben met fysieke activiteit. Ook dat klinkt logisch, vindt Van Elburg, die aan het internationale onderzoek meewerkte. “Een te grote groep chronische anorexia nervosa-patiënten is overactief. Dat is natuurlijk bizar. Ze rennen rond, terwijl ze graatmager zijn.”
Tenslotte bevinden sommige van de variaties zich op plekken in het genoom die een rol te spelen bij het metabolisme, zoals de glucose- en vethuishouding. “We weten al jaren dat de stofwisseling bij mensen met anorexia nervosa niet meer werkt zoals bij gezonde mensen”, vertelt Van Elburg. “Een voorbeeld zie je bij mensen met eetbuien. Als ze net zo’n bui hebben gehad, en hun maag dus propvol is, krijgen ze na een halfuur alweer een (hormoon)signaal te kunnen eten. Een gezond mens is nog uren vol.”
Glashouwer, die meer met de psychologische kant van anorexia werkt, is niet verbaasd. “We wisten al dat anorexia erfelijke componenten heeft. Maar tot nu toe konden we nog niet zo precies kijken naar waar dat het hem nou in zat. Dit is een heel gedetailleerde studie. En hoewel het niet onthult hoe het allemaal precies werkt, denk ik dat we het wel als een soort richtingaanwijzer zouden kunnen gebruiken voor vervolgonderzoek.”
Genetische kwetsbaarheid
We hebben nu plaatsen in het genoom opgespoord die met anorexia nervosa geassocieerd zouden kunnen zijn. “Genetische kwetsbaarheid”, noemt Furth het. “Omgevingsfactoren bepalen uiteindelijk of die kwetsbaarheid ook tot expressie komt.” Maar daarmee is het met het onderzoek naar de eetstoornis verre van gedaan. “De eerste volgende stap is replicatie”, legt Van Elburg uit. “Vinden we deze genetische afwijkingen dan opnieuw?”
Zo ja, dan is het zaak te kijken naar wat ze precies doen. Van Furth: “Op welke genen zitten ze en welke functies hebben die genen? Als je dat weet kan je verder onderzoeken hoe de producten van die genen de aandoening beïnvloeden.” Dit zou in theorie ook de deuren kunnen openen naar nieuw onderzoek naar medicatie die anorexia nervosa oorzakelijk aanpakt door op de gevolgen van zo’n genetische afwijking aan te grijpen.
Daarnaast is het natuurlijk ook belangrijk te begrijpen wie van de patiënten welke afwijking heeft. Hebben sommigen ze allemaal, en genezen die dan minder snel? “Je zou op grond daarvan ook de behandeling moeten aanpassen”, stelt Van Elburg. “Stel dat je een patiënt hebt die maar één genetische afwijking heeft, dan zou je je behandeling daarop moeten richten.”
Begrip
Direct baat hebben patiënten en hun naasten dus misschien niet, maar het is een stap in de juiste richting. Of dit onderzoek het beeld dat men heeft van anorexia nervosa verandert, daar hopen zowel Van Furth, Van Elburg als Glashouwer op. “Nog te vaak wordt anorexia gezien als een soort levenskeuze in plaats van de ernstige psychiatrische ziekte die het is”, vertelt Van Furth. “Het zou heel mooi zijn als dit onderzoek op die manier helpt om stigma te verminderen”, besluit hij.
“Hoewel de wetenschappelijke wereld het tegendeel al wel vermoedde, zijn er nog altijd heel veel behandelaars die van mening zijn dat anorexia nervosa een puur psychologische aandoening is. Maar als je deze gegevens ziet, staat wel onomstotelijk vast dat er ook iets lichamelijks aan de hand is.”
Bronnen: Nature Genetics, EurekAlert!
Ben je geïnteresseerd in de wereld van wetenschap & technologie en wil je hier graag meer over lezen? Word dan lid van KIJK!