Autisme is een van de meest onbegrepen aandoeningen in de maatschappij én de wetenschap. Biochemicus Raymond Poot van het Erasmus MC probeert het verschijnsel al jaren te doorgronden. Met een genetische scan hoopt hij het risico op autisme al bij pasgeboren baby’s te kunnen bepalen.

Leek daar toch even één van de genen achter autisme zich prijs te geven, zomaar in het Erasmus MC-lab van Raymond Poot in Rotterdam. In speciaal opgekweekte stamcellen die klaarstonden om tot wasdom te komen als hersencellen, dacht hij te zien dat bepaalde genen de cel aanzetten tot iets ongewoons: een groeispurt. Dat zou overeenkomen met wat je ziet in de hersenen van veel mensen met autisme. Zij hebben vaak een groter brein doordat hun hersencellen in de kindertijd in een rap tempo zijn gegroeid. Het experiment, nu jaren geleden, slaagde echter niet: de genen kwam hij niet op het spoor.

Poot zit nu in zijn werkkamer op de tiende verdieping, uitkijkend over de Euromast en de Nieuwe Maas. “Heel leuk, die mutaties die we maakten, maar we zagen geen verschil.” Vermoedelijk had het iets te maken met de celsoort in het lab. Achteraf bleek die niet geschikt voor het experiment. Dus weg waren de mogelijke aanwijzingen naar genen die autisme zouden kunnen veroorzaken. “Dat kun je vooraf niet weten. Shit natuurlijk, maar we hebben het risico genomen en verloren. Dan ga je iets nieuws doen.”

Autisme is een van de meest onbegrepen aandoeningen in de wetenschap én de maatschappij. Dolgraag wil biochemicus Poot er zijn vinger achter zien te krijgen. Dat autisme namelijk iets te maken heeft met genen is zeker. De gedragstrekken die mensen erdoor ervaren – ze hebben onder andere moeite met sociale situaties en raken snel overprikkeld – komen binnen bepaalde families vaker voor. Puur op basis van hoe vaak ouders met autisme ook kinderen krijgen met autisme, rekenen onderzoekers voor dat de aandoening voor ongeveer 80 procent overerfbaar is.

Daarmee is autisme iets dat in je DNA af te lezen moet zijn, denkt Poot, die gespecialiseerd is in genregulatie: welke genen ‘aan- of uitstaan’. Hij pakt zijn onderzoek nu anders aan en hoopt een soort genetisch paspoort voor autisme op te tuigen. “Dan kun je al bij een pasgeboren baby met een hielprik vaststellen dat hij of zij een verhoogd risico op autisme heeft. Als je dat bij een kind eerder weet, kun je er eerder rekening mee houden en bijvoorbeeld gedragstherapie overwegen.”

Dit is het begin van het interview met Raymond Poot te vinden in KIJK 8/2022. Deze editie ligt in de winkels vanaf 21 juli tot en met 17 augustus.

Meer informatie:

• New Scientist: Genetische studies zijn er om mensen met autisme te helpen, niet om ze uit te roeien
• EOS Wetenschap: 102 genen gelinkt aan autisme
• KIJK: ‘Darmbacteriën die autisme genezen? Trap er niet in’
• Geen link tussen BMR-vaccinatie en autisme gevonden

Tekst: Ronald Veldhuizen

Beeld: Allard Faas

Ben je geïnteresseerd in de wereld van wetenschap & technologie en wil je hier graag meer over lezen? Word dan lid van KIJK!