Een ondeugdelijkheid in je DNA kan grote gevolgen hebben voor je gezondheid. Zo liggen genetische mutaties ten grondslag aan auto-immuunziektes, neurologische aandoeningen en verschillende soorten kanker. Maar een gendefect kan, gek genoeg, ook leiden tot jaloersmakende eigenschappen. Een voorbeeld.

Op latere leeftijd krijgen veel mensen te maken met broze botten. Tot ongeveer het dertigste levensjaar maken we meer bot aan dan er wordt afgebroken, maar zo rond ons veertigste gebeurt precies het tegenovergestelde. De botmassa neemt overal in het lichaam af en dat maakt de beenderen kwetsbaarder. Sommige mensen zijn extra de pineut: ze dragen een gemuteerd gen waardoor ze een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van osteoporose (de medische term voor botarmoede) en botbreuken.

Beresterke botten

Maar een andere mutatie in datzelfde gen kan ook gunstig uitpakken, ontdekten wetenschappers aan de Amerikaanse Yale-universiteit. Twee artsen, Joseph Belsky en Karl Insogna, herinnerden zich allebei patiënten uit Connecticut bij wie de botdichtheid extreem hoog was. Met andere woorden: ze hadden een grote hoeveelheid mineralen in het botweefsel, wat hun beenderen heel sterk maakte. De wetenschappers achterhaalden al snel dat deze patiënten verwant aan elkaar waren. Daarop namen ze van twintig familieleden bloedmonsters af voor DNA-onderzoek en werd ook hun botdichtheid gemeten. Bij zeven van hen was die dichtheid ook ongewoon hoog als gevolg van een mutatie in het LRP5-gen. Deze mensen gaven aan nog nooit een bot te hebben gebroken.

De LRP5-mutatie zet een aantal processen in gang. Ten eerste maakt het lichaam veel meer osteoblasten aan, de cellen die botweefsel opbouwen. Bovendien voorkomt de genvariant dat de osteoblasten afsterven. Ook produceert het lichaam minder osteoclasten, cellen die bot afbreken. Hierdoor kunnen de beenderen van mensen met een mutatie in het LRP5-gen beter tegen belasting. Kortom, deze mutatie zorgt er echt voor dat mensen niet te breken zijn. Om die reden doen veel wetenschappers onderzoek naar medicijnen die het effect van een verandering in LRP5 na kunnen bootsen.

Dit is een voorbeeld uit het kaderverhaal ‘Genetische superhelden’ te vinden in KIJK 5/2021. Deze editie ligt in de winkel vanaf 15 april tot en met 26 mei.

Meer informatie:

• The New England Journal of Medicine: High Bone Density Due to a Mutation in LDL-Receptor–Related Protein 5
• Yale school of medicine: “Unbreakable” bones prompt a hunt for genes
• NU.nl: Tienjarige Vietnamees is extreem gespierd door aandoening
• KIJK: ‘Zombiegenen’ actief na overlijden?
• KIJK: Deze mensen hebben supergenen

Beeld: Shutterstock

Ben je geïnteresseerd in de wereld van wetenschap & technologie en wil je hier graag meer over lezen? Word dan lid van KIJK!