Hele genoom foetus bepaald zonder aanraken

KIJK-redactie

09 juni 2012 13:00

Met het DNA van de ouders en een beetje van het ongeboren kind zelf hebben wetenschappers de complete DNA-volgorde van een foetus bepaald.

Er zijn bedrijven die DNA-tests aanbieden om te bepalen of een ongeboren kind afwijkingen heeft. Een groot nadeel is dat daarbij de placenta moet worden geprikt, wat de kans op een miskraam verhoogt. Maar het zal niet lang meer duren of we kunnen zónder zo’n ingreep de complete DNA-volgorde van een kind te weten komen voordat het is geboren. Wetenschappers zijn er namelijk in geslaagd het genoom van een foetus te reconstrueren zonder deze aan te raken.

De onderzoekers maakten daarbij dankbaar
gebruik van vrij DNA, te vinden in het bloed van zwangere vrouwen. 13 procent
van dit DNA is namelijk afkomstig van het ongeboren kind. Om te vinden welk
gedeelte het kind van de moeder had geërfd, vergeleken de onderzoekers het
genetisch materiaal in bloedcellen van de moeder met het vrije DNA. Daarna
legden ze het DNA uit het spuug van de vader naast dat van de moeder. Alle
genenvarianten die verschilden met de moeder maar wel in het vrije DNA zaten,
waren door het kind geërfd van de vader.

Mutatie versus ziekte

Op deze manier reconstrueerden de onderzoekers de DNA-volgorde van een 18,5 weken oude foetus op 98 procent nauwkeurig. Daarnaast vonden Shendure en zijn team 39 van de 44 spontane mutaties die het kind in totaal had.

Dit roept misschien beelden op van sciencefictionfilms waarin ouders eigenschappen van hun kinderen van tevoren bepalen. Maar daar zijn we nog lang niet. Tegen New Scientist zegt Shendure dat je op basis van een mutatie niet kunt zeggen of die uiteindelijk tot een ziekte leidt. Bovendien is de kans dat de voorspelling verkeerd is nu nog te hoog om dit soort technieken ‘in het echt’ te gebruiken.

Bronnen: Science Translational Medicine, New Scientist

Beeld: Lunar Caustic/CC BY-SA 2.0