Ben je geïnteresseerd in de wereld van wetenschap & technologie en wil je hier graag meer over lezen? Word dan lid van KIJK!
De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft zojuist een behandeling goedgekeurd voor een zeldzame bloedstollingsziekte. Een waaraan een flink prijskaartje hangt.
Vier maanden terug kon je op onze website lezen over de eerste toegelaten gentherapie op basis van stamcellen. Oftewel, de eerste officiële behandeling waarbij stamcellen worden verwijderd, genetisch gemodificeerd en vervolgens teruggebracht in patiënten met bèta-thalassemie. Patiënten met deze erfelijke aandoening lijden aan chronische bloedarmoede. Met een prijs van 2,8 miljoen dollar per persoon was de medische behandeling de duurste ooit. Was inderdaad. Want de Food and Drug Administration (FDA) heeft nu een nog duurdere goedgekeurd.
Lees ook:
Mannen de dupe
De nieuwe therapie behandelt mensen met hemofilie B. Patiënten met deze bloedaandoening moeten zich regelmatig laten injecteren met zogeheten stollingsfactoren. Hun eigen lichaam maakt die niet aan vanwege een afwijking in een van hun genen, waardoor een wondje eindeloos zou bloeden. Gentherapie herstelt dat foutje, zodat de injecties verleden tijd zijn.
Wereldwijd lijdt ongeveer 1 op de 20.000 mannen aan hemofilie B. Bij vrouwen komt de aandoening bijna niet voor. Dat komt doordat de productie van de stollingsfactoren wordt geregeld door een gen dat op het X-chromosoom ligt, waar vrouwen er twee van hebben: een met en een zonder foutje. Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom, dus als ze de X met de mutatie van hun moeder krijgen, hebben ze de ziekte.
Hemgenix
Hemgenix, zoals de nieuwe behandeling heet, wordt via een infuus toegediend en bevat een zogeheten virale vector die ontworpen is om DNA af te leveren aan cellen in de lever. Daar wordt het gen namelijk tot expressie gebracht. Dat wil zeggen dat de genetische informatie wordt vertaald naar een specifiek eiwit, een stollingseiwit in dit geval.
Maar Hemgenix is niet goedkoop. Per persoon kost de therapie maar liefst 3,5 miljoen dollar, omgerekend bijna 3,4 miljoen euro. Dat maakt het de duurste behandeling ooit die is goedgekeurd door de FDA. Vooral omdat nog niet duidelijk is of deze gentherapiebehandeling patiënten voor de rest van hun leven geneest van hemofilie B.
De eerste resultaten zijn echter voorzichtig positief te noemen. Twee studies, waaraan mannen van tussen de 18 en 75 jaar met ernstige of matig ernstige hemofilie B deelnamen, hebben tot nu toe de werkzaamheid en veiligheid van Hemgenix getest. In één onderzoek onder 54 deelnemers vonden de onderzoekers een verhoogde aanmaak van stollingseiwitten na het ontvangen van de gentherapie.
‘Minder enthousiast’
“Op zich is dit goed nieuws voor de patiënten, al is de prijs wel gigantisch”, zegt hoogleraar moleculaire stamcelbiologie Frank Staal. “Belangrijk is je af te vragen of dit type gentherapie ook een levenslange genezing geeft, zoals bij andere typen gentherapie te verwachten is.” De nieuwe behandeling berust namelijk op een heel ander principe dan de eerder genoemde gentherapie voor bèta-thalassemie. Staal: “Omdat het daar om stamcellen gaat, is de verwachting dat het levenslang moet werken. Bij de hemofilie-gentherapie die nu wordt toegepast wordt een virale vector gebruikt die afhankelijk van het type een bepaald soort menselijke cellen kan infecteren, de lever in dit geval.”
Bovendien zijn virale vectoren immunogeen, waarschuwt Staal. Dat betekent dat ze een immuunreactie kunnen veroorzaken in de patiënt. “Daardoor is het niet mogelijk het medicijn nog een keer te geven. Dit maakt mij toch wat minder enthousiast, zeker in combinatie met deze prijs.”
Bronnen: FDA, ScienceAlert
Beeld: 123RF